Twój STYL: Połowę genów mamy od matki, połowę od ojca. Co to oznacza?
Prof. Ewa Bartnik: Krótkie przypomnienie z biologii: człowiek w każdej komórce ciała ma 23 pary, czyli 46 pojedynczych chromosomów. Komórka jajowa i plemnik zawierają po 23 pojedyncze chromosomy, które łączą się, kiedy powstaje ludzki zarodek. Idąc tropem feministycznym, można jednak powiedzieć, że my, kobiety, dajemy dzieciom dużo więcej. Po pierwsze, w kobiecym chromosomie X jest znacznie więcej genów niż w męskim Y, a po drugie, dzieci dostają też od nas mitochondria, czyli fabryki energetyczne.
Czy można powiedzieć, że mamy więcej cech od matki?
To nie takie proste. Od czasu do czasu pojawiają się teorie, jak ta, że urodę dziedziczy się po tacie, a inteligencję po mamie. Podaję wtedy przykład Ingrid Bergman i jej córki Isabelli Rossellini. Obie panie były piękne, ale mąż i ojciec, czyli reżyser Roberto Rossellini – nie bardzo. Inteligencja po kądzieli? Nagrody Nobla zdobyła tylko jedna para matka–córka i aż sześć par ojciec–syn. Choć to raczej wpływ społeczeństwa, nie genów.
Badanie OECD przeprowadzone wśród 15-latków wykazało, że umiejętności dzieci idą w parze z wykształceniem matki.
Nie musi chodzić tylko o geny. Wykształcone matki dbają lepiej o edukację dzieci. Przykład, który podaję studentom: gdyby Romulusa i Remusa wychowała, a nie tylko wykarmiła wilczyca, prawdopodobnie do końca życia biegaliby za zającami, zamiast zakładać Rzym. Badania wskazują, że intelekt to w podobnej mierze wpływ genów, co środowiska, w którym wyrastamy.
W jaki sposób dziedziczymy wygląd? Jedne dzieci są bardzo podobne do rodziców, a inne zupełnie nie.
To loteria. Kolor oczu i włosów nie zależą od jednego genu, lecz kombinacji wielu. Z wyjątkiem rudego – ten zazwyczaj wynika z mutacji jednego genu, odziedziczonej po obojgu rodzicach. Wzrost też dziedziczymy, ale nie dokładny, raczej „widełki”. Miałam w klasie bliźnięta jednojajowe, jedno dużo wyższe od drugiego. Jak to możliwe? Geny są odpowiedzialne za wzrost w ok. 80 proc., ale 20 proc. to wpływ środowiska: diety, szczególnie w dzieciństwie, chorób, ilości snu, stresu. Obserwuje się, że kolejne pokolenia są coraz wyższe. To prawdopodobnie kwestia lepszego odżywienia i opieki medycznej.
Wnuczka mruży oczy tak samo jak babcia, choć nigdy jej nie poznała. To nie może być naśladownictwo. Geny?
Sposób marszczenia brwi, uśmiechania się czy mrużenia oczu mogą być dziedziczone, bo zależą m.in. od budowy mięśni twarzy. Gestykulacja czy tempo chodu podobnie – to kwestia temperamentu, napięcia mięśni, koordynacji ruchowej. Jednak duża część naszych zachowań wynika z obserwacji: uczymy się ich, patrząc na bliskich. Poza tym lubimy, czasem na siłę, doszukiwać się podobieństw. Kiedy idziemy obejrzeć niemowlę, natychmiast oceniamy, kogo przypomina. A moim zdaniem dzieci są najbardziej podobne... do siebie, czyli do innych dzieci.
W jakim stopniu geny przodków determinują nasze zdrowie?
Zależnie od choroby, mogą odpowiadać za kilka do stu procent ryzyka jej wystąpienia. Za problemy z układem krążenia częściej odpowiada zły styl życia: palenie, nadwaga, stres, alkohol. Ale czasem także geny. Istnieje coś takiego jak rodzinna hipercholesterolemia, zaburzenie metabolizmu lipidów. Pojedynczy zmutowany gen ma 1 na 300 osób. Zwiększa ryzyko zawału, ale można go uniknąć, przyjmując leki. Ale już dwa zmutowane geny oznaczają wyrok: zawał nawet przed 20. rokiem życia. To rzadki przypadek, trafia się u jednej na kilkaset tysięcy osób. Mutacje w genach BRCA 1 i 2 niosą około 80 proc. ryzyka zachorowania na raka piersi i do 40 proc. na raka jajnika – wysokie. Ale w ogólnej populacji też jest dość duże, zwłaszcza w przypadku raka piersi: zachoruje 1 na 8 kobiet. Dlatego brak mutacji to żadna gwarancja, trzeba o siebie dbać, robić badania. Ale niektórzy mają wyjątkowo pechowy zestaw genów: choroba Huntingtona, mukowiscydoza, anemia sierpowata. Tu nie pomoże nawet najzdrowszy tryb życia.
Co z cechami osobowości? Możemy mieć je po rodzicach?
Raczej predyspozycje, czyli skłonność do nich. Badania wskazują, że dotyczy to 40–60 proc. cech. Silne podłoże genetyczne ma neurotyczność, czyli podatność na stres i lęk. Ale też otwartość na doświadczenia, ciekawość świata. Za związane z genami uważane są ekstrawersja i introwersja, czyli skłonność do bycia towarzyskim lub zamkniętym w sobie. Moim zdaniem to nie takie proste. Ja sama byłam w dzieciństwie nieśmiała, a na studiach mi przeszło. W ogóle gdyby porównać mnie w wieku lat 15 i 40, to byłyby dwie różne osobowości. Na pewno czynniki środowiskowe również mają ogromne znaczenie: wychowanie i sposób, w jaki traktują nas rodzice, kultura i społeczność, w której żyjemy, doświadczenia.
Oglądałam serial, w którym uczeń jest podejrzany o zamordowanie kolegi. Wychodzi na jaw, że jego dziadek odsiaduje wyrok za brutalne przestępstwa. Istnieje „gen zabójcy”?
W latach 60. XX wieku prowadzono wśród więźniów badania dotyczące mężczyzn z rzadkim podwójnym chromosomem Y. Pojawiła się teoria, że takie osoby mogą mieć większą skłonność do agresji. Współczesne badania nie wykazują jednoznacznego związku z genami. Dużo większy wpływ mają czynniki środowiskowe – przemoc w rodzinie, brak wsparcia emocjonalnego, ubóstwo. Każdy z nas mógłby zabić w obronie własnej, życia dziecka, pod wpływem silnego stresu. Dlaczego pewne osoby popełniają zbrodnie z zimną krwią? To nie genetyka, lecz kombinacja doświadczeń z przeszłości. Badanie DNA podpowie śledczym, czy plama krwi należy do ofiary, czy do napastnika, ale nie wyjaśni, dlaczego ten zaatakował.
A zaburzenia psychiczne mogą przechodzić z pokolenia na pokolenie?
Porównania bliźniąt jednojajowych wykazały, że zgodność w przypadku depresji wynosi 46 proc., a schizofrenii nawet 79 proc. Co to oznacza? Że geny nie są wyrokiem, lecz dużym czynnikiem ryzyka. Jeśli ktoś wie o rodzinnym obciążeniu, powinien uważnie obserwować wczesne objawy: bezsenność, wycofanie, spadek nastroju, dbać o dietę i ruch, a w razie potrzeby szukać psychologicznego wsparcia.
Porozmawiajmy o szansach. Mąż twierdzi, że nasza córka ładnie rysuje po wujku, jego bracie. Czy to możliwe?
Kiedy żona Roberta Lewandowskiego zaszła w ciążę, media pytały mnie, czy dziecko też będzie wybitnym sportowcem. Odpowiadałam, że na pewno będzie miało taką szansę, bo jego rodzice prawdopodobnie zadbają o treningi. Był taki wybitny astrofizyk, prof. Wojciech Dziembowski. Miał dwóch synów: jeden jest doskonałym matematykiem, specjalistą od kryptografii, drugi znakomitym biologiem molekularnym. Czy dbano o to, żeby się rozwijali, czy to genialne geny ojca – nie wiadomo. Były genialne klany Mozartów, Bachów, znamy rodziny, w których kolejne pokolenia to świetni lekarze czy prawnicy. W przypadku wzrostu dziedziczymy pewien zakres możliwości i myślę, że ze zdolnościami jest podobnie: dużo zależy od tego, jak je „odżywimy”. Gdyby moi rodzice nie wyjechali w czasach PRL do Holandii na placówkę, pewnie nie zostałabym biologiem. W tamtejszej szkole miałam wspaniałą chemię i biologię, w Polsce były wówczas nauczane strasznie nudno.
Coś takiego jak talent w ogóle istnieje?
W sporcie składają się na niego predyspozycje fizyczne, które bywają dziedziczone: odpowiednio zbudowane mięśnie, ścięgna, zdolność do szybkiej regeneracji. Ale też wyjątkowe właściwości psychiczne: umiejętność znoszenia porażek czy samozaparcie – konieczna jest przecież ogromna liczba codziennych treningów. Były siostry Williams czy Radwańskie w tenisie, ale nie ma dużo sportowych rodzin na tym poziomie. Gdyby każdy, kto osiągnął wielki sukces, opowiedział, jak to zrobił, najprawdopodobniej okazałoby się, że skumulowały się możliwości i przypadki. Czasem trzeba... spotkać odpowiednią osobę. Jak Katalin Karikó, biochemiczka, której odkrycia umożliwiły opracowanie szczepionki przeciw Covid-19: miała świetny pomysł, ale nie znajdował uznania w instytucjach przyznających granty. Przypadkiem spotkała przy ksero Drew Weissmana, immunologa. Wspólne badania doprowadziły ich do Nagrody Nobla.
À propos: część osób odmawiała szczepienia na covid, dlatego że wykorzystuje ono genetyczną technologię mRNA. Niektórzy obawiali się, że może zmieniać ludzkie DNA.
To niemożliwe. Wyjaśnienie byłoby skomplikowane, ale w skrócie: po pierwsze, mRNA nie ma jak dostać się do naszego DNA, bo są od siebie fizycznie oddzielone. Po drugie, szybko się rozpada, jest nietrwałe. Normalnie testowanie nowej szczepionki trwa wiele lat, tę dopuszczono błyskawiczne, bo taka była konieczność. Po prostu przyspieszono biurokrację, ale względy bezpieczeństwa zostały zachowane.
Można dziś zrobić sobie różne testy genetyczne. Jakie warto?
Te, które zaleci lekarz genetyk kliniczny – wiem, że na wizytę czeka się długo, bo w Polsce jest ich tylko około 150, ale warto zapisać się do poradni genetycznej. Pewne choroby „chodzą” po rodzinach i dobrze wiedzieć, czy jest się na nie bardziej narażonym. Jeżeli bliska osoba miała nowotwór piersi czy jelita grubego, powinniśmy sprawdzić, czy nosimy w DNA mutację, która do nich predysponuje, bo wtedy trzeba robić częstsze badania profilaktyczne. Inne testy, typu „powiemy ci, jaki sport powinno uprawiać twoje dziecko” – moim zdaniem nie mają sensu. Trudno wyczytać to z genów. Przed dekadą popularne były tzw. genodiety, oparte na teście zalecenia, co jeść, a czego nie. Problem w tym, że tego też nie da się w ten sposób zbadać. A można stwierdzić prościej: jeśli mamy alergię czy nietolerancję, to odczuwamy związane z tym dolegliwości. Kilka lat temu dostałam propozycję sekwencjonowania mojego genomu. Odmówiłam, bo czego mogłabym się dowiedzieć? Jestem w takim wieku, że co mogłam mieć, to już bym miała. I bez badań genetycznych wiadomo, że prawdopodobieństwo zgonu rośnie z każdym dniem od narodzin. Im człowiek starszy, tym bardziej prawdopodobne staje się, że coś mu zaszwankuje. Pytanie: tu czy gdzie indziej. Ze starzeniem wiążą się częstsze nowotwory, bo układ odpornościowy z wiekiem robi się słabszy, a każdy podział komórki może dać defekt.
To prawda, że do mutacji nowotworowych dochodzi cały czas, tylko organizm sobie z nimi radzi?
Silny układ odpornościowy rozpoznaje złe komórki i je niszczy. Naukowcy zaobserwowali to w czasie epidemii AIDS. Jednym z wczesnych objawów tej choroby, związanej ze skrajnym osłabieniem układu odpornościowego, jest bardzo rzadki nowotwór, mięsak Kaposiego. Inny dowód: osoby po przeszczepach muszą stosować immunosupresję, leki celowo osłabiające układ odpornościowy, żeby zapobiec odrzuceniu obcego organu. W efekcie długoletnia immunosupresja mocno zwiększa ryzyko pewnych nowotworów. Ale bez przeszczepu pacjent by nie przeżył. U wszystkich mechanizmy, które wykrywają nieprawidłowości, z wiekiem działają słabiej, dlatego częstotliwość nowotworów rośnie. Te choroby mają dużo przyczyn, a jedną z bardziej istotnych jest stan zapalny, któremu sprzyja otyłość. Dlatego dieta i aktywny styl życia zmniejszają ryzyko.
Żyjemy coraz dłużej, ale na starość oprócz nowotworów obawiamy się też demencji. Alzheimer i parkinson bywają dziedziczne?
Rodzinna genetyczna postać choroby Alzheimera występuje tylko u 5 proc. pacjentów. Jeśli rodzic nosi taką mutację, potomek ma 50-procentowe ryzyko zachorowania. Tzw. sporadyczna postać to aż 95 proc. przypadków i tu dziedziczność odgrywa mniejszą rolę, bo zależy od wielu genów, ale też stylu życia. Złe nawyki żywieniowe, brak aktywności fizycznej, zbyt wysoki poziom cholesterolu, cukrzyca typu 2, wysoki poziom stresu zwiększają ryzyko. Choroba Parkinsona podobnie – może, ale nie musi być dziedziczna. Genetyczną postać ma 10–15 proc. pacjentów, u których zwykle objawia się wcześnie, przed 50. rokiem życia. Wśród osiemdziesięciolatków aż co trzeci ma chorobę Alzheimera. Ochronnie działają zdrowa dieta i ruch. Ciekawostka: po 50. roku życia warto zaszczepić się na półpasiec – coraz więcej badań mówi, że zmniejsza to ryzyko rozwoju demencji. Taki pozytywny efekt uboczny.
W ostatnich latach mocno rozwijają się terapie genowe. Komu mogą pomóc?
Dziś jest ich już ponad sto. Leczy się nimi przede wszystkim rzadkie choroby genetyczne, jak anemia sierpowata, ślepota Lebera, SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, złożony wrodzony niedobór odporności. Niestety, takie terapie są bardzo drogie i w perspektywie raczej nie potanieją, bo technologia jest skomplikowana i kosztowna, a dla każdego lek przygotowuje się indywidualnie.
Jak dużo wiemy już o genetyce?
Bardzo dużo, ale nie wiemy... ile jeszcze nie wiemy. Pierwsze książki o genetyce człowieka składały się z koszmarnych obrazków, najładniejsza była sześciopalczasta ręka. Wtedy wiedzieliśmy wiele o objawach chorób genetycznych, a mało o ich przyczynach. Zrozumieliśmy dużo, kiedy w latach 70. rozwinęła się inżynieria genetyczna. A ostatnie 10 lat to terapie genowe, które pozwalają leczyć choroby dotąd nieuleczalne.
Jaka będzie przyszłość? Idealny człowiek bez wad?
Marilyn Monroe miała powiedzieć kiedyś do George’a Bernarda Shawa: „Mistrzu, gdybyśmy mieli razem dziecko, byłoby tak piękne jak ja i tak mądre jak ty!”. A on, jak zawsze błyskotliwie, miał odpowiedzieć: „Tylko co, gdyby wyszło na odwrót?”
